Detalles de la búsqueda
1.
The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity.
Nature
; 604(7906): 437-446, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444317
2.
Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes.
Nature
; 611(7936): 519-531, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261518
3.
The motif composition of variable number tandem repeats impacts gene expression.
Genome Res
; 33(4): 511-524, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37037626
4.
A High-Quality Blue Whale Genome, Segmental Duplications, and Historical Demography.
Mol Biol Evol
; 41(3)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376487
5.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet
; 108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
6.
HQAlign: aligning nanopore reads for SV detection using current-level modeling.
Bioinformatics
; 39(10)2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37738608
7.
A haplotype-resolved genome assembly of the Nile rat facilitates exploration of the genetic basis of diabetes.
BMC Biol
; 20(1): 245, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344967
8.
Long-read sequence and assembly of segmental duplications.
Nat Methods
; 16(1): 88-94, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559433
9.
lra: A long read aligner for sequences and contigs.
PLoS Comput Biol
; 17(6): e1009078, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34153026
10.
Human-specific tandem repeat expansion and differential gene expression during primate evolution.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(46): 23243-23253, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659027
11.
Genetic variation and the de novo assembly of human genomes.
Nat Rev Genet
; 16(11): 627-40, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26442640
12.
Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing.
Nature
; 517(7536): 608-11, 2015 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25383537
13.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432246
14.
Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.
Genome Res
; 27(5): 677-685, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27895111
15.
Corrigendum: Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.
Genome Res
; 28(1): 144, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29295848
16.
Analysis and benchmarking of small and large genomic variants across tandem repeats.
Nat Biotechnol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671154
17.
Chromosome level genome assembly of the Etruscan shrew Suncus etruscus.
Sci Data
; 11(1): 176, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38326333
18.
vamos: variable-number tandem repeats annotation using efficient motif sets.
Genome Biol
; 24(1): 175, 2023 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501141
19.
HQAlign: Aligning nanopore reads for SV detection using current-level modeling.
bioRxiv
; 2023 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36712127
20.
HQAlign: Aligning nanopore reads for SV detection using current-level modeling.
ArXiv
; 2023 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36713252